Mindent a molekuláris diagnosztika fogalmáról

A molekuláris diagnosztika olyan technológiák gyűjtőfogalma, amiket a genomban és a proteómban található biológiai markerek analizálására használnak, hogy a sejtek milyen módon fejezik ki fehérjeként a génjeiket – természetesen ezeket orvosi vizsgálatokkal tudják kimutatni. Ez a módszer használatos az orvostudományban a betegségek diagnózisának felállításához és azok nyomon követéséhez. Kiderítik, mik a kockázatok, segítségével kiválasztják a legjobb terápiát a gyógyulni kívánó beteg számára. A molekuláris diagnosztika a mezőgazdaságban is alkalmazható a növény – és állatállomány megbetegedéseinek megfigyeléséhez.
  Mindent a molekuláris diagnosztika fogalmáról
 
A molekuláris diagnosztika olyan technológiák gyűjtőfogalma, amiket a genomban és a proteómban található biológiai markerek analizálására használnak, hogy a sejtek milyen módon fejezik ki fehérjeként a génjeiket – természetesen ezeket orvosi vizsgálatokkal tudják kimutatni. Ez a módszer használatos az orvostudományban a betegségek diagnózisának felállításához és azok nyomon követéséhez. Kiderítik, mik a kockázatok, segítségével kiválasztják a legjobb terápiát a gyógyulni kívánó beteg számára. A molekuláris diagnosztika a mezőgazdaságban is alkalmazható a növény – és állatállomány megbetegedéseinek megfigyeléséhez.
A molekuláris diagnosztika egyénre szabott gyógyító módszereket kínál a páciens sajátosságainak és betegségeinek analizálásával. Olyan tesztekről van szó, amik többféle orvosi szakterületen alkalmazhatók, úgy, mint pl. fertőző betegségek, humán leukocita – antigén – tipizálás (elemzi és körülírja a várható immun funkciót) onkológia, a koaguláció és a farmakogenomika esetén.

A molekuláris biológiai vizsgálati eszközök iparosítása kényelmessé tette ezek használatát a kórházakban. A miniatürizálás módszere egyetlen orvosi diagnosztikát hozhat a klinikára vagy az irodába. Igen magas megbízhatósági szintet követel meg a klinikai laboratórium: egyes szabályok az orvosi eszközökre is vonatkoznak, valamint a diagnosztikát köthetik akkreditációhoz is. Pár amerikai klinikai labor 2011 -től kizárólag kutatási célokra értékesített vizsgálatokat használt. A laborban történő folyamatoknak szigorú előírásoknak kell megfelelniük, többek közt a klinikai laboratórium javításának módosításai, az egészségbiztosítás hordozhatóságáról és átláthatóságáról szóló törvény, a kiváló laboratóriumi gyakorlat, és ide tartoznak még az egyes államok hatósági előírásai. Saját információkezelő rendszerük segít a folyamatok nyomon követésében. De nem csak a folyamatok esnek szigorú szabályok betartása alá, a személyzet és az ellátmány sem kivétel ez alól. 2012 -től 12 amerikai állam követeli meg a molekuláris patológusok engedélyét, többféle tanács, mint az Amerikai Orvosi Genetikai Tanács és az Amerikai Patológiai Tanács leigazolja a technológusokat, a felügyelőket és a laboratóriumi igazgatókat, ha már egy külföldi, korszakalkotó példánál járunk. Hála az automatizálásnak és a minta vonalkódjának, az átvitel maximalizálódik és jelentősen csökken a hiba vagy szennyeződés esélye a manuális kezelés, illetve eredményjelentés alkalmával.
 
Léteznek olyan eszközök, melyek a teljes vizsgálatot elvégzik a legelső lépéstől az utolsóig. A modern orvostudománynak nevéhez méltóan korszerűnek és naprakésznek kell lennie, felszerelésileg, eszközileg és emberileg is, ebbe pedig beletartozik a molekuláris diagnosztika is. Ezt a technológiát olyan fertőző betegségek beazonosítására alkalmazzák, mint a chlamydia, influenza vírus és tuberkulózis, vagy egyéb specifikus törzsek, például a H1N1 vírus vagy a SARS-CoV-2. Igen gyors genetikai felismerésre képes, például egy hurok által közvetített izoterm amplifikációs teszt diagnosztizálja a malária parazitát is akár. Bár a genom elemzés rendkívül gyorsan fejlődik, mégis inkább az a jellemző, hogy a fertőzéseket egyéb módon azonosítják, mint pl. a proteómjukkal, bakteriofágjukkal vagy kromatográfiás profiljukkal.

A molekuláris diagnosztika alkalmas a kórokozó specifikus törzsének megismerésére is, pl. egyes gyógyszer rezisztencia esetén melyik gyógyító terápiát ne alkalmazza az orvos. Végrehajthatók még metagenomikus, következő generációs szekvenáláson alapuló vizsgálatok is a kórokozó szervezetek torzítás nélküli beazonosítására. A páciens genomjában lehet öröklött vagy véletlenszerű mutáció, ami befolyásolhatja a betegség kialakulásának valószínűségét a közeljövőben. Ilyen pl. a Lynch -szindróma, ami egy genetikai betegség, és hajlamosítja a betegeket vastag,- végbél- és egyéb rákos megbetegedésekre. Ha korán felismerjük a betegséget, a páciens megfigyelésre kerül és javulnak az esélyei a gyógyulás terén. A szív- és érrendszeri kockázatot biológiai markerek jelzik, és a szűréssel mérhető annak kockázata, hogy a születendő gyermek genetikai betegséggel, például cisztás fibrózissal jön a világra. Ám a genetikai vizsgálat etikailag nem egyszerű folyamat: van rá példa, hogy a páciens nem akar félni a betegségtől egész hátralévő életében.
 
 
 
 
 

<-- Vissza a Mindent a molekuláris diagnosztika fogalmáról blog oldalra!